本文作者为佳木斯市妇幼保健院郭锦华、钱佳莉和*昕明，本文已经发表在《儿科学大查房》年第四期。
猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome，CDCS）为5号染色体短臂部分缺失所致，又称为5p部分单体综合征，是最常见的染色体缺失综合征之一。年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变，少数为父母遗传，家族遗传的发病率为15%。典型CDCS患儿的临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声，出生时脸圆形，以后逐渐变成长脸，并具有特殊面容如：宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告，在猫叫综合征患儿中，50%伴有先天性心脏病。及早发现，并在早期行语言治疗、物理治疗和职能训练，有助于提高猫叫综合征患儿的生活品质。
1.病例介绍
患儿女，出生后16h，主因“反应差，口吐沫8h”入院。患儿系第1胎第1产，出生体重g，自然分娩儿，无宫内窘迫及出生后窒息史。母亲妊娠40周时，患儿出生。羊水清，脐带及胎盘正常。阿普加（Apgar）评分：1min、5min、10min均为10分。患儿出生后反应差，吸吮弱。出生后5h左右，医院接受卡介苗及乙型肝炎疫苗注射后出现面色青紫，持续约10min。给予拍打足底后，患儿面色青紫减轻，出现口吐沫，反应差。出生后16h，患儿为求系统治疗转诊至我院。患儿外祖父及祖母系近亲结婚，患儿父母身体健康，否认吸烟，酗酒及放射线接触史。患儿出生后纳奶少，吸吮无力；无发热，无抽搐。
入院查体：体温（T）36.8℃，呼吸频率（RR）38次/min，脉搏（P）次/min，血压（BP）72/32mmHg（1mmHg=0.kPa），身长46cm，头围32cm。精神反应差，哭声弱，哭声似猫叫，眼距宽，耳位低，圆脸，眼距宽（见图1）。呼吸平稳，皮肤无*染，无皮疹，伴生较多毛发，前囟平，张力不高，心肺查体无异常，腹软，肝脾肋下未触及肿大，拥抱、握持反射弱，吸吮反射存在。
辅助检查：入院时血常规：白细胞13.68×/L，中性粒细胞所占比例62.9%，红细胞3.67×/L，血红蛋白g/L。电解质及肝肾功能大致正常。胸部X线摄影检查：提示肺炎改变。心脏超声：未见异常。染色体分析示：46XX5P。
入院诊断：新生儿肺炎，足月小于胎龄儿。染色体病？
入院后向家长沟通病情，目前不除外染色体病。需完善染色体检查，家长同意行相关检查，入院3d后患儿纳奶仍少，吸吮弱；入院10d后染色体检查回报：染色体病（5P综合征）（见图2）。住院第11天，家长要求出院。与家长沟通病情，该病表现为严重智能障碍及运动发育落后，目前对于染色体病无治疗方法。大部分患者可获得一定的语言和行为能力，但多数无独立生活能力。建议早期行手语训练，其可能有效提高患者的交流能力。建议行康复训练，以促进运动功能及智力的发育。建议父母接受染色体检查。
2.讨论
2.1概述
在年，法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告，患儿的哭声好像猫叫一样，故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征是一种染色体短臂畸形病，发生率为十万分之一。该病在国内外均很少见。
2.2临床表现
患儿一般表现为生长发育迟缓、头央部畸形、哭声奇特和皮纹改变等，并伴有智能障碍，而最明显的特征为哭声类似猫叫[1]。据称，患儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关[2]。据临床观察，猫叫综合征最显著的特征，为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时出现，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转。婴儿期间猫叫般的哭声是该类患者最主要的特征，其与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患儿年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。患儿一般状态及反应差，哭声细弱似猫叫，常伴特殊面容，如头小而圆，两眼眶距离过宽，耳廓位置偏低，伴生较多毛发，口腔中上腭较高。其他临床特征包括下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹；新生儿期喂养困难，吐奶明显，有*疸迁延史，出生后一直喜哭吵，易受激惹。部分母亲有妊娠早期先兆流产史。在精神发育不全者中，猫叫综合征的发病率为3/。该病致死率低，多数患儿可存活至成人期，但体重及身长均低于正常标准。需行康复训练以促进运动功能及智力发育。
患者还可能存在其他各种五花八门的症状和异常体征[3]。有研究对例患者进行分析，列出了这类患者可能存在的异常，高达50项之多的异常导致特征难以被归纳出来。当然，每例患儿不可能同时存在50多项异常，而仅会存在其中一部分。最为常见的异常表现[4]：①智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅为同龄正常人的l/5；②童年期肌张力过低，成年期则转变为肌张力过高；③脸呈圆形，即“满月状”；④两眼距离过宽；⑤外眼角向下倾斜等。这些特征大多也是在童年期较为明显，随着年龄增长可能消失。
综上所述，猫叫综合征的临床表现包括出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头和内眦赘皮，最突出的是新生儿哭声似猫叫，其他还包括智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常和指趾过长等[5]。
2.3病因
3.小结
（此处内容略，具体请见全文）
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