一名孕28周剖宫产出生的男性新生儿出现呼吸窘迫。该婴儿接受了气管插管，并通过气管插管接受表面活性剂治疗。查体可见巨大的脐膨出、蹼状颈和双手畸形。孕妇在妊娠期并发了先兆子痫，妊娠22周的产前超声检查显示脐膨出和羊水过多。出生后第一天的胸部X线检查显示胸廓狭窄，肋间隙缩小，呈“衣架”状。最可能的诊断/病因是什么?（点击查看详情)
答案：父系单亲二倍体14（UDP14pat）胸部发育不良在产前检查和临床表现的基础上，疑似诊断为14号染色体父系单亲二体症，并通过基因检测得到证实。接受呼吸机支持4周后，该婴儿死于脐膨出破裂和感染性休克。肋骨呈“衣架”状一名孕28周出生的男性新生儿在出生后即刻出现呼吸窘迫综合征。孕妇并发先兆子痫，通过紧急剖宫产术娩出婴儿。婴儿接受了气管插管，并通过气管插管给予表面活性剂治疗。查体显示巨大的脐膨出、蹼状颈和双手畸形。妊娠22周的产前超声检查显示有脐膨出和羊水过多。出生后第一天的胸部X线检查显示胸腔狭窄，肋间隙缩小，呈“衣架”状。在产前检查和临床表现的基础上，疑似诊断为14号染色体父系单亲二体症。该疾病是由患儿遗传了其父亲的两个拷贝14号染色体所致，患儿会出现独特的表型，其中包括特征性的肋骨“衣架”样畸形。基因检测证实了该诊断。接受呼吸机支持4周后，该婴儿死于脐膨出破裂和感染性休克。病例来源：NEnglJMed;:
02最可能的诊断是什么?（点击查看详情）答案：黑色素瘤病灶组织的组织病理学检查提示为原发性获得性黑变病相关的恶性结膜黑色素瘤。
结膜黑色素瘤一名78岁女性在常规眼科检查期间发现右眼有一红斑和棕色斑丘疹样病变，她既往罹患青光眼、糖尿病和白内障。她报告该病变已存在约一年，在此期间，病变大小有所波动并伴偶尔出血，但未引起疼痛、瘙痒或视力改变。该患者接受了联合巩膜切除的角膜切除术，随后进行冷冻和酒精消融治疗。组织病理学检查提示为伴有不典型原发性获得性黑变病的恶性结膜黑色素瘤，病变厚1.0mm，直径4.0mm。结膜黑色素瘤可源自原发性获得性黑变病。该肿瘤常出现区域转移，治疗后局部复发较为常见。该患者的辅助治疗方案包括化疗和局部使用丝裂霉素。淋巴结检查、骨扫描和头颈部、胸部和腹部的计算机化断层扫描未发现转移病灶。治疗18个月后复查，未见复发证据。病例来源：NEnglJMed;:
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