默克论坛
先天性甲状腺功能减退症（CH）是常见的儿科内分泌疾病。若患儿出生后治疗不及时，将会导致生长迟缓和智力低下，给家庭和社会造成严重的负担。在第十四届默克中国论坛上，来自首都医科医院内分泌遗传代谢科的巩纯秀教授围绕“甲状腺功能减低诊疗指南与遗传学进展”进行了精彩分享。
CH定义为出生时下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）功能异常，导致甲状腺激素产生不足（严重不足或者中度不足）。CH可以因甲状腺的发育不良或者功能不良造成，也可以因下丘脑或垂体问题造成。目前，各国CH发病率不一。据统计，亚洲印度裔婴儿的发病率约为1/，亚裔(中国和越南)婴儿约为1/，西班牙语裔婴儿约为1/，非西班牙语裔白种人婴儿约为1/，非西班牙语裔黑种人婴儿约为1/11,。并且不同病因的甲低其发病率也不一致（见表1）。此外，新生儿筛查项目的结果表明，先天性原发性甲减的发病率似乎有增加趋势，这可能源于降低筛查的促甲状腺激素（TSH）临界值和原位甲状腺（GIS）的发现。
表1：不同病因的甲低发病率
年3月，美国内分泌协会-欧洲参考网（ENDO-ERN）发布了一份关于CH筛查、诊断和治疗最新指南（后文简称“指南”），该指南是对年发布的专家共识的更新，得到了欧洲儿科内分泌学会（ESPE）和欧洲内分泌学会（ESE）的认可。指南采用GRADE系统的推荐强度进行分级（强推荐和弱推荐两级），并按质量从高到低对证据进行分级。指南主要从以下几个方面进行推荐：新生儿筛查、诊断治疗原则、治疗与监测、筛查和早期治疗的结果以及遗传咨询。巩教授对这5方面内容的更新要点均进行了十分详实的阐述。
新生儿筛查
CH是智力障碍最常见的（可治疗的）原因之一，该病的诊断和治疗延迟会导致神经认知功能受损，即便婴儿得到诊断，在出生后2-3年若没有接受很好的治疗，也可能会出现智商和神经系发育受损，因此早期诊断和治疗非常重要。最新指南支持对全球新生儿进行CH的筛查，以优化患儿的检测、诊断、治疗以及随访。
指南提到，新生儿筛查可检测出不同程度甲状腺功能低下。目前，检测原发性CH最灵敏的方法是测定TSH。增加游离甲状腺素（FT4）进行联合检测可以筛查中枢性CH。此外，对于特殊人群的筛查应格外注意。例如早产、低体重、合并其他疾病或双胎新生儿易出现假阴性，建议10-14天后再次收集样本进行筛查；合并21-三体综合征患儿建议在新生儿末期测定TSH。而对于有家族史的原发性或中枢性CH，临床若怀疑甲减，即使TSH正常，也需要进一步评估。
诊断和治疗原则
对于新诊断的CH患儿，指南强烈建议在影像学检查之前尽快开始左甲状腺素（L-T4）治疗。影像学检查有助于明确CH的病因，指南建议使用影像学B超或者甲状腺扫描闪烁释放试验或二者兼用，另外，膝X-ray检查还可以评价宫内甲状腺功能低下的程度。
巩教授强调，在影像学检查过程中，应特别注意高TSH新生儿形态学的异常，